Genetinė patikra I-uoju nėštumo trimestru

 I – ojo trimestro ultragarsinė patikra – privalomas tyrimas.

 Visoms nėščiosioms Lietuvoje 11 sav.+4d. – 13 sav.+6d. nėštumo laikotarpiu privaloma atlikti I – ojo trimestro ultragarsinę patikrą. Šio tyrimo metu patikslinamas nėštumo dydis, vaisių skaičius bei gyvybingumas, implantacijos vieta, vertinamos vaisiaus anatominės struktūros, paneigiami stambieji raidos apsigimimai, apžiūrima gimda ir jos priedai.

 Šį tyrimą rekomenduojama, kad atliktų sertifikuotas tyrėjas, nes to paties tyrimo metu kompleksiškai vertinami echoskopiniai žymenys, leidžiantys įtarti padidintą vaisiaus riziką dėl chromosominių anomalijų skaičiaus bei struktūros pokyčių - matuojamas viršugalvio uodegikaulio matmuo CRL, vaisiaus sprando persišviečiamumo matmuo ( NT ), nustatomas nosies kaulas (NK), vaisiaus ŠSD dažnis. Įvertinus, kad yra indikacijų nėščiąją tirti dėl chromosomų anomalijų arba ultragarsu radus vaisiaus raidos ydų, ar ultragarsinių chromosomų anomalijų žymenų, - rekomenduojame atlikti prenatalinę chromosomų anomalijų patikrą.

 Tradicinė vaisiaus chromosomų anomalijų patikra I-uoju nėštumo trimestru (PRISCA I). PRISCA I tyrimas yra dar kitaip vadinamas kombinuotu testu, nes apima jau minėtą I – ojo trimestro echoskopinį tyrimą ir kartu vertina iš moters kraujo genetinius žymenis bei papildomai vertinamas nėščiosios amžius, anamnestiniai duomenys. Analizuojant duomenis kompiuterinės programos būdu apskaičiuojama chromosomų anomalijų rizika (maža/vidutinė/didelė). Kombinuoto tyrimo chromosominių anomalijų požymių nustatymo tikslumas 95 proc.

 PRISCA I:

- ultragarsiniai parametrai: sprando vaiskumos matmuo (NT), viršugalvio –uodegikaulio matmuo (CRL), nosies kaulas (NK);

- iš nėščiosios kraujo genetiniai žymenys (PAPP-A ir laisvas β-HCG);

- motinos amžius, svoris, rūkymo įpročiai, gretutinės ligos, nėštumo duomenys.

 Jei atlikus PRISCA I rezultatai rodo padidintą chromosomų anomalijų riziką, atliekama chromosominių anomalijų diagnostika - amniocentezė arba choriono gaurelių biopsija. Tai invazinės procedūros, kurių metu punkcine adata per nėščiosios pilvo ir gimdos sieną, kontroliuojant ultragarsu, ištyrimui paimami vaisiaus vandenų ar choriono gaurelių mėginiai.

 UAB „VAKK‘‘,  Dr. A. Kildos klinika, bendradarbiaudama su SYNLAB Lietuva UAB, bei UAB „PLACENTA“, turi galimybę Jums pasiūlyti atlikti NIPT tyrimą aukščiausio lygio laboratorijose Ispanijoje, JAV ar Šveicarijoje, - atitinkamai kurį NIPT variantą renkasi nėščioji. NIPT (neinvazinė prenatalinė patikra) – novatoriškas, neinvazinis, saugus ir patikimas ištyrimas dėl vaisiaus būklės ir chromosominių anomalijų > 99,8 % tikslumu bei vaisiaus lyties nustatymas jau nuo 10 nėštumo savaitės. Plačiau apie tai skaitykite skiltyje – „Neinvazinis nėštumo apsigimimų ir lyties genetinis tyrimas NIPT“.

Informaciją straipsniui parengė UAB ‘‘VAKK‘‘, Dr. A. Kildos klinikos, gyd. akušerė – ginekologė Ingrida Jackūnienė