Genetinė patikra I-uoju nėštumo trimestru

Genetinė patikra I-uoju nėštumo trimestru

I – ojo trimestro ultragarsinė patikra – privalomas tyrimas

Visoms nėščiosioms Lietuvoje 11 sav.+4d. – 13 sav.+6d. nėštumo laikotarpiu privaloma atlikti I – ojo trimestro ultragarsinę patikrą. Šio tyrimo metu patikslinamas nėštumo dydis, vaisių skaičius bei gyvybingumas, implantacijos vieta, vertinamos vaisiaus anatominės struktūros, paneigiami stambieji raidos apsigimimai, apžiūrima gimda ir jos priedai.

Šį tyrimą rekomenduojama, kad atliktų sertifikuotas tyrėjas, nes to paties tyrimo metu kompleksiškai vertinami echoskopiniai žymenys, leidžiantys įtarti padidintą vaisiaus riziką dėl chromosominių anomalijų skaičiaus bei struktūros pokyčių - matuojamas viršugalvio uodegikaulio matmuo CRL, vaisiaus sprando persišviečiamumo matmuo ( NT ), nustatomas nosies kaulas (NK), vaisiaus ŠSD dažnis.

Įvertinus, kad yra indikacijų nėščiąją tirti dėl chromosomų anomalijų arba Ug radus vaisiaus raidos ydų, ar ultragarsinių chromosomų anomalijų žymenų, - rekomenduoti atlikti prenatalinę chromosomų anomalijų patikrą.

Tradicinė vaisiaus chromosomų anomalijų patikra I-uoju nėštumo trimestru - (PRISCA I)

PRISCA I tyrimas yra dar kitaip vadinamas kombinuotu testu, nes apima jau minėtą I – ojo trimestro echoskopinį tyrimą ir kartu vertina iš moters kraujo genetinius žymenis bei papildomai vertinamas nėščiosios amžius, anamnestiniai duomenys. Analizuojant duomenis kompiuterinės programos būdu apskaičiuojama chromosomų anomalijų rizika (maža/vidutinė/didelė). Kombinuoto tyrimo chromosominių anomalijų požymių nustatymo tikslumas 95 proc.

Prenatalinė vaisiaus chromosomų anomalijų patikra gali būti visuotinė, atliekama visoms nėščiosioms. Pagal Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro įsakymą, prenatalinė vaisiaus chromosomų anomalijų patikra remiasi didesnės rizikos veiksnių metodika ir atliekant tyrimą pagal indikacijas apmokama iš PSD fondo lėšų. Daugeliu atveju PRISCA I atlikimo indikacija – moters noras.

Tam tikrose šalyse PRISCA I tyrimas atliekamas visoms nėščiosioms, Lietuvoje – rekomenduojamas atlikti, esant tam tikroms indikacijoms, valstybės lėšomis finansuojamas yrimas yra rekomenduojamas atlikti esant indikacijoms, bet ne privalomas.

PRISCA I:

- ultragarsiniai parametrai: sprando vaiskumos matmuo (NT), viršugalvio –uodegikaulio matmuo (CRL), nosies kaulas (NK)

- iš nėščiosios kraujo genetiniai žymenys (PAPP-A ir laisvas β-HCG)

- motinos amžius, svoris, rūkymo įpročiai, gretutinės ligos, nėštumo duomenys

Jei atlikus PRISCA I rezultatai rodo padidintą chromosomų anomalijų riziką, atliekama chromosominių anomalijų diagnostika - amniocentezė arba choriono gaurelių biopsija. Tai invazinės procedūros, kurių metu punkcine adata per nėščiosios pilvo ir gimdos sieną, kontroliuojant ultragarsu, ištyrimui paimami vaisiaus vandenų ar choriono gaurelių mėginiai.

Tačiau PRISCA I pirminių tyrimų rezultatai kartais būna nepatikimi (5 proc. klaidingai teigiamų) ir lemia invazinių procedūrų, kurių būtų galima išvengti, atlikimą.

UAB ‘‘VAKK‘‘ Dr. Kildos klinika pradėjo bendradarbiauti su Šveicarijos kompanija Genoma, dėl to šiai dienai Jums jau galime pasiūlyti novatorišką neinvazinį, saugų ir patikimą ištyrimą dėl vaisiaus būklės ir chromosominių anomalijų > 99,8 proc. tikslumu ir 100 proc. nustatantį vaisiaus lytį – NIPT (neinvazinė prenatalinė patikra) – Tranquility tyrimą.

Genomos siūlomi modernūs pažangūs ir profesionalūs tyrimai gali užtikrinti nėščiosios ir jos šeimos ramybę –suteikti informaciją pačiu laiku, kad būtų priimti tinkami medicininiai sprendimai.

Plačiau apie tai skaitykite skiltyje – „Neinvazinis nėštumo apsigimimų ir lyties genetinis tyrimas NIPT – Tranquility‘‘.

Informaciją straipsniui parengė UAB ‘‘VAKK‘‘ Dr. Kildos klinikos gyd. akušerė – ginekologė Ingrida Jackūnienė