Neinvazinis nėštumo apsigimimų ir lyties genetinis tyrimas NIPT

NIPT (neinvazinė prenatalinė patikra) – novatoriškas, neinvazinis, saugus ir patikimas ištyrimas dėl vaisiaus būklės ir chromosominių anomalijų  > 97 – 99,9 % tikslumu bei vaisiaus lyties nustatymas jau nuo 9 – 10 nėštumo savaitės (priklauso nuo pasirinkto NIPT varianto).

Tyrimas atliekamas iš įprastinio nėščiosios kraujo mėginio jau nuo 9 – 10 nėštumo savaičių. Išsami vaisiaus DNR analizė atliekama moderniose laboratorijose Ispanijoje, Kipre ar Vokietijoje.

Siūlomi modernūs pažangūs ir profesionalūs tyrimai labai tiksliai ir patikimai gali suteikti papildomos informacijos apie galimą patologiją, kad būtų laiku atlikti invaziniai prenataliniai genetiniai tyrimai, kurie patvirtintų ar paneigtų patologinius NIPT rezultatus.

Ką gali nustatyti NIPT?

Priklausomai nuo pasirinkto atlikti NIPT varianto, tiriama:

• Dažniausios trisomijos : Dauno (T21), Edvardo (T18) ir Patau (T13) sindromai.
• Lytinių chromosomų anomalijos: X ir Y chromosomų skaičiaus pakitimai.
• Vaisiaus lytis.
• Visų kitų autosomų aneuploidijos: Retos visų likusių chromosomų (1–22) skaičiaus anomalijos.

Kokias trisomijas nustato NIPT ?

• 21 trisomija (Dauno sindromas): labiausiai paplitusi trisomija. Klinikiniai požymiai apima būdingus veido bruožus, įvairaus laipsnio intelektinę negalią, širdies ydas ir raidos atsilikimą. Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi – protiniu atsilikimu bei sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu.
• 18 trisomija (Edvardso sindromas): sunkus genetinis sutrikimas, pasireiškiantis augimo atsilikimu, specifinėmis rankų bei pėdų deformacijomis, sunkiomis vidaus organų (širdies, inkstų) ydomis. Šis sindromas dažnai yra nesuderinamas su ilgu gyvenimu, o dažnai vaisius žūsta iki gimimo.
• 13 trisomija (Patau sindromas): sukelia itin sunkius sklaidos defektus, tokius kaip lūpos/gomurio skeltumas, mažos akys (mikroftalmija), galvos smegenų bei širdies ydos. Dažnai vaisius žūsta iki gimimo, o jei gimsta, išgyvenamumas labai trumpas.

Kokios galimos vaisiaus lyties aneuploidijos ir sindromai?

Lyties chromosomų aneuploidijos (nenormalus lytinių chromosomų skaičius) pasižymi tuo, kad jos dažnai nekelia rimtų sveikatos sutrikimų, tačiau sukelia specifinių endokrininių, reprodukcinių ir raidos sutrikimų. Žinomiausios:

• Ternerio sindromas (45, X): Moterims trūksta vienos X chromosomos (monosomija). Būdingas mažas ūgis, lytinių liaukų disfunkcija, galimos širdies ydos.
• Klainfelterio sindromas (47, XXY): Vyrams būdinga papildoma X chromosoma. Tai gali lemti mažesnę sėklidžių funkciją, nevaisingumą, fizinius pokyčius.
• Trigubos X sindromas (47, XXX): Moterims būdinga papildoma X chromosoma, dažnai pasireiškianti be aiškių simptomų, kartais – mokymosi sutrikimais, vėluojančia raida, priešlaikiniu kiaušidžių funkcijos išsekimu.
• XYY (Jacobso) sindromas (47, XYY): Vyrams būdinga papildoma Y chromosoma, dažniausiai nesukelianti didelių sveikatos problemų, bet gali kelti fizinių, emocinių, elgesio sutrikimo, galimas žemesnis IQ, mokymosi sunkumai, tiriamos sąsajos su autizmu.

Kurios mikrodelecijos dažniausiai nustatomos ir kuo jos svarbios?

• 1p36 delecija
• Wolf- Hirschorn sindromas
• Smith-Magenis sindromas
• Angelman sindromas
• Prader-Willi sindromas
• Cri-du-chat sindromas

Mikrodeleciniai sindromai (Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, 22q11.2 (Di Džordžo) bei 1p36 delecijos) pasitaiko dažniau nei prieš tai manyta. Šie 5 dažniausia mikrodeleciniai sindromai aptinkami 1 iš 1000 nėščiųjų. Mikrodeleciniai sindromai pasireiškia raidos ir augimo atsilikimu, kai kuriais atvejais galimi pokyčiai vidaus organuose.

Kas yra monogeninės ligos?

Šios ligos gali būti perduodamos iš tėvų vaikams arba atsirasti dėl naujų mutacijų (de novo).Kokia tikimybė paveldėti ligą ir ja susirgti-priklauso nuo ligos ir jos tipo. Šios paveldimos ligos  skirstomos į pagrindinius tipus:

• Autosominės dominantinės: ligos pasireiškimui užtenka vienos pakitusio geno kopijos (pvz., Hantingtono liga arba Marfano sindromas).
• Autosominės recesyvinės: liga pasireiškia tik tada, kai abi geno kopijos yra pažeistos. Jei žmogus turi tik vieną pažeistą kopiją, jis yra sveikas ligos nešiotojas (pvz., cistinė fibrozė, fenilketonurija).
• Su lytimi (X chromosoma) sukibusios: genas yra lytinėje X chromosomoje,- moterys nešiotojos, o liga dažniau pasireiškia vyrams (pvz., hemofilija).

Tyrimui atlikti reikalingas motinos kraujas ir biologinio tėvo skruosto gleivinės mėginys (VERAgene NIPT).

Galima rinktis iš šių NIPT siūlomų variantų:

NeoBona Basic NIPT 13,18,21 trisomijos, su lyties nustatymu – 450 eur.

NeoBona Advanced NIPT 13,18,21  trisomijos, lytinių chromosomų skaičiaus aneuploidijos, mikrodelecijos,  su lyties nustatymu – 520 eur.

NeoBona GenomeWide NIPT  13,18,21  trisomijos, lytinių chromosomų skaičiaus aneuploidijos, mikrodelecijos, visų chromosomų porų aneuploidijų analizė,  su lyties nustatymu – 620 eur.

VERACITY NIPT 13,18,21 aneuplodijos X,Y, su lyties nustatymu – 450 eur.

VERACITY NIPT 13,18, 21 aneuplodijos X.Y su lyties nustatymu ir mikrodelecijų tyrimu – 550 eur.

VERAgene NIPT 13,18, 21 aneuplodijos X.Y su lyties nustatymu ir mikrodelecijų tyrimu ir 100 monogeninių ligų  (Monogeninės ligos: nustato autosominius dominantinius ir recesyvinius susirgimus (pvz., cistinę fibrozę, įgimtą antinksčių hiperplaziją)- 690 eur.

Rezultatai 

Rezultatai pateikiami per 5-7 d.d. arba 8 – 10 d.d. priklausomai kurį NIPT variantą renkasi nėščioji.

Dėl tyrimo atlikimo kreipkitės konsultacijai pas gydytoją akušerę ginekologę. Registruotis konsultacijai galima telefonu +370 37 338 286 arba internetu.

Informaciją straipsniui parengė UAB ‘‘VAKK‘‘ Dr. A. Kildos klinikos gyd. akušerė – ginekologė Ingrida Jackūnienė